Sindroma Bardet Biedl ka një incidencë prej 1 në 160,000 njerëz në popullatat evropiane, megjithëse ka zona ku është shumë më e lartë.
Sindroma Bardet Biedl është një çrregullim gjenetik që mund të shkaktohet nga ndryshimi (mutacioni) i të paktën 12 gjeneve të ndryshme (BBS1 në BBS12), dhe në shumicën e rasteve transmetimi gjenetik është autosomik recesiv. Sëmundjet autosomale recesive ndodhin vetëm tek njerëzit që kanë trashëguar dy kopje të ndryshuara (mutuara) të një gjeni, shkruan Emergency Live, transmeton Gazeta Shneta.
Si kopja e trashëguar nga nëna dhe kopja e trashëguar nga babai janë të mutuara.
Termi “recesive” do të thotë se ndryshimi i vetëm njërës nga dy kopjet e gjeneve nuk mjafton për të shkaktuar sëmundjen.
Për të shkaktuar sëmundjen, të dyja kopjet e gjeneve duhet të jenë të mutuara. Prindërit mbajnë vetëm një kopje të gjenit të ndryshuar (kopja tjetër është normale), pra nuk janë të sëmurë: janë bartës të shëndetshëm.
Dy bartës të shëndetshëm që duan të kenë fëmijë kanë një shans 25% (një në katër) për të pasur një fëmijë të sëmurë në çdo shtatzëni.
Probabiliteti është i pavarur nga gjinia e fëmijës së palindur.
Ekzistojnë forma të tjera të transmetimit të sëmundjes, megjithëse janë më të rralla. Mutacionet në gjenet BBS shkaktojnë anomali në cilia, organe të vogla në sipërfaqen e qelizave që gjenden në shumë organe si veshka ose syri.
Si shfaqet sindroma Bardet Biedl?
Sindroma Bardet Biedl prek disa organe dhe aparate, dhe në veçanti mund të dallohen anomalitë kryesore dhe anomalitë shoqëruese.
Anomalitë kryesore përfshijnë
Sëmundja e syrit: pothuajse të gjithë pacientët e prekur (96%) kanë distrofi të retinës (distrofi shufër-konike) e cila zhvillohet me kalimin e viteve. Simptomat e para, të përbërë nga vështirësi në shikimin e natës dhe të mbrëmjes, janë të dukshme në fund të dekadës së parë të jetës; fotografia shpesh evoluon drejt një reduktimi të rëndë të mprehtësisë vizuale (vizioni i ulët) mesatarisht rreth moshës 15 vjeç. Përfshirja okulare mund të jetë e dukshme përmes pranisë së nistagmusit (lëvizja e shpejtë dhe e përsëritur e syrit), miopisë, atrofisë optike (një ulje anormale në madhësinë e papilës optike, zona nëpër të cilën kalon nervi optik në zverkun e syrit), makular distrofia (një përkeqësim gjenetik i makulës, zonës qendrore të retinës), strabizëm, glaukoma, një gjendje në të cilën presioni brenda syrit rritet dhe katarakte. Testi më specifik për të diagnostikuar distrofinë e retinës, përveç vlerësimit të mjekut për fundusin e syrit, është elektroretinogrami, një regjistrim i potencialeve elektrike të krijuara në retinë në përgjigje të stimulimit të dritës;
Anomalitë e ekstremiteteve: pacientët me sindromën Bardet Biedl shpesh (65-70%) kanë polidaktili post-aksiale, pra prania e më shumë se gishtit të pestë në duar dhe këmbë. Po aq e shpeshtë dhe karakteristike është prania e brakidaktilisë, pra gishtërinjve të shkurtër, përgjithësisht më evidente në këmbë dhe sindaktilisë kutane, gishtërinj të bashkuar në nivel lëkure, veçanërisht në nivelin e gishtit 2-3 të këmbëve;
Obeziteti: i pranishëm në afërsisht 75% të pacientëve me sindromën Bardet Biedl;
Vështirësitë në të nxënë: pacientët me sindromën Bardet Biedl shpesh kanë vështirësi të lehta deri në mesatare në të nxënë;
Anomalitë e veshkave dhe traktit urinar: Anomalitë e veshkave mund të jenë funksionale ose anatomike. Nga ana funksionale, pacientët e prekur mund të zhvillojnë një aftësi të dobët për të përqendruar urinën, e cila manifestohet me polidipsi dhe poliuri, dmth me etje të tepërt dhe diurezë shumë të rëndë. Rrallë, pacientët zhvillojnë insuficiencë renale.
Pacientët me sindromën Bardet Biedl mund të paraqesin gjithashtu: vonesë të të folurit, diabet mellitus, anomali dentare, keqformime kardiake, aftësi të reduktuar ose mungesë të nuhatjes.
Si trajtohet sindroma Bardet Biedl?
Nuk ka asnjë trajtim të vetëm për sindromën Bardet Biedl, por simptomat e ndryshme duhet të monitorohen me kujdes dhe të trajtohen sa herë që është e mundur, duke u përpjekur të shmangen komplikimet e mundshme.
Retinopatia: për momentin nuk ka asnjë trajtim që mund të ngadalësojë evolucionin e saj, por është e rëndësishme të ndiqet dhe të mbështetet pacienti me rehabilitim specifik për të përballuar më mirë një jetë me shikim të reduktuar përmes edukimit të duhur dhe blerjes së mjeteve të përshtatshme mbështetëse;
Polidaktilia: mund të korrigjohet kirurgjik;
Obeziteti: Duhet të zbatohet trajtimi i hershëm dietik i kombinuar me trajtimin e sjelljes. Vetëm nëse këto strategji dështojnë, mund të merret parasysh terapia me ilaçe;
Sëmundja e veshkave: trajtimi kirurgjik, mjekësor ose me dializë varet nga lloji i problemit të pranishëm;
Vonesat e zhvillimit dhe gjuhës, problemet e të mësuarit: Është shumë e rëndësishme që problemet njohëse të njihen sa më shpejt që të jetë e mundur në mënyrë që të mund të fillohet menjëherë mbështetja specifike;
Diabeti: zakonisht kontrollohet mirë me barna hipoglikemike orale. /Gazeta Shneta/